Nussbaum, Robert L. 1950- creator text ec Barcelona Elsevier Masson 2008 Séptima edición. monographic spa 584 páginas : ilustraciones ; 27.5 cm Genética y genómica en medicina - El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia - El genoma humano: estructura y función de los geners - herramientas utilizadas por la genética molecular humana - Principios de citogenética clínica - Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales - patrones de herencia monogénica - Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja - Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo - Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades - Principios de las enfermedades moleculares: la lección de la hemoglobinopatías - Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas - Tratamiento de la enfermedad genética - Genética del desarrollo y malformaciones congénitas - Diagnóstico prenatal - Genética y genómica del cancér - Medicina genética personalizada - Farmacogenética y farmacogenómica - Consejo genético y evaluación del riesgo - Aspectos éticos en genética médica. general Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard ; preparación de nuevos casos clínicos y actualización de los anteriores, Ada Hamosh ; [traducción, Santiago Madero García, Isabel Campos Adrados] Incluyen índice. Incluyen bibliografía. Genética médica 616.042 N975g 9788445818701 UEB 161204 20230324105102.0 BGEN3732 spa