TY - BOOK AU - Nussbaum,Robert L. TI - Thompson & Thompson, genética en medicina SN - 9788445818701 U1 - 616.042 PY - 2008/// CY - Barcelona PB - Elsevier Masson KW - Genética médica N1 - Incluyen índice; Genética y genómica en medicina - El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia - El genoma humano: estructura y función de los geners - herramientas utilizadas por la genética molecular humana - Principios de citogenética clínica - Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales - patrones de herencia monogénica - Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja - Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo - Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades - Principios de las enfermedades moleculares: la lección de la hemoglobinopatías - Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas - Tratamiento de la enfermedad genética - Genética del desarrollo y malformaciones congénitas - Diagnóstico prenatal - Genética y genómica del cancér - Medicina genética personalizada - Farmacogenética y farmacogenómica - Consejo genético y evaluación del riesgo - Aspectos éticos en genética médica ER -